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胃癌是常见的消化道肿瘤，经流行病调查发现，全球范围内胃癌的发病率在所有肿瘤中为第五位，癌症相关死亡率排第三位。晚期胃癌患者联合化疗的中位总生存期不到1年；如果同时存在骨髓浸润，中位总生存期将缩短至37天。治疗时间窗窄，治疗机会稍纵即逝，急需针对性的解决方案。
病例详情
患者男性，47岁，年7月30日因“腰痛伴体重下降20余天”入院就诊，患者入院前20余天出现腰痛、下肢放射痛，牙龈出血；近2-3天出现肉眼血尿，钠差，腹胀；近20天体重下降约10kg；既往有2型糖尿病病史6年余。
诊疗流程
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入院诊断
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查体：无法行走，全身黏膜苍白，牙龈渗血，右下腹注射胰岛素处皮肤可见少许瘀斑，腰骶椎各椎体压痛。
KPS评分：60分。
疼痛NRS评分：8分。
血常规：血小板14×/L，血红蛋白66g/L，白细胞6.14×/L。
肿瘤标志物：CEA.30μg/L，CA.00U/mL，CA19-.73U/mL。
胸+全腹CT（图1）：胃底及胃体壁增厚；胃周、肝门区、腹膜后、双侧肺门及纵隔见多发淋巴结转移；右额骨眶上缘、双侧锁骨、双侧肩胛骨、多发肋骨、胸骨、胸腰骶椎、骨盆诸骨、右侧肱骨、双侧股骨上段见多发骨转移。
图1.-08-02CT提示胃底及胃体壁增厚，伴多发淋巴结转移、多发骨转移。红色箭头所指为肿瘤病灶。
胃镜（图2A）：胃体上部大弯侧偏后壁处见黏膜广泛隆起，大小约5cm×8cm，表面凹凸不平，有血性物质。
常规病理（图3B）：（胃）低分化腺癌。
免疫组化：HER-2(-)，PD-L1CPS=3分，FISHEBER（-）。
图2.(A)胃镜发现胃体上部大弯侧偏后壁处见5cm×8cm占位；(B)病理提示低分化腺癌。
左髂后上棘骨髓穿刺（图3）：涂片：全片可见大堆分布转移癌细胞；未见巨核细胞，血小板少；符合转移癌骨髓象（图3A）。活检：癌细胞在骨小梁之间条状或分散分布，核深染细胞CK（+），CK7（-），M-CEA（-），P53约70%（+），Ki-67热点区约5%（+），CerbB2（0），符合转移癌（图3B）。
图3.治疗前左侧髂后上棘骨髓穿刺涂片(A)及活检(B)，提示骨髓浸润。
基因检测（图4）
使用世和一号?大Panel进行检测，检测结果如下（图1）：
1、MET扩增（活检与血浆中拷贝数分别为19.7和18.1）；
2、MET-ST7重排（MET:外显子14-ST7:外显子2，活检和血浆中拷贝数比例分别0.8%和5.1%）；
3、微卫星稳定，PD-L1CPS=3，肿瘤突变负荷6.3mut/Mb。
图4.(A)组织中MET与7号染色体着丝粒的拷贝数比，每个红点代表MET的一个外显子;(B)MET-ST7融合图。
临床诊断
1、胃低分化腺癌（伴广泛淋巴结、骨转移，骨髓浸润，cT4aN3M1IVB期），MET基因扩增伴MET~ST7融合；
2、2型糖尿病。
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赛沃替尼55天后
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查体：可行走，全身皮肤黏膜未见明显瘀点、瘀斑。
KPS评分：80分。
疼痛NRS评分：1分。
血常规：血小板×/L，血红蛋白g/L。
肿瘤标志物：CEA2.71μg/L，CA.20U/mL，CA19-.04U/mL。
胸+全腹CT（图5）：胃底和替壁较前变薄，部分淋巴结转移缩小。图2（b,d）
图5.赛沃替尼治疗前（a,c）及治疗55天后CT影像（b,d），原发灶及淋巴转移灶均显著缩小。红色箭头所指为肿瘤病灶。
左髂后上棘骨髓穿刺
涂片复查显示无转移癌细胞；活检显示间质纤维增生（图6A）;活检显示间质纤维增生，泡沫细胞浸润，提示治疗后改变（图6B）。
图6.赛沃替尼治疗55天后骨髓穿刺涂片（A）及活检（B）提示骨髓浸润消失。
根据RECIST1.1版实体瘤疗效评价标准，该患者达到PR。
结论
本例中的患者在接受纳武利尤单抗联合氟尿嘧啶衍生物化疗后短期内出现疾病进展，难以耐受接下来的化疗，同时病情危重。使用世和一号?大Panel对患者进行基因检测后发现了MET扩增及MET-ST7融合。针对MET扩增，该患者接受了赛沃替尼治疗，短期内因胃癌导致的消化道出血即得到控制，并55天后达到PR，并且骨髓穿刺活检发现骨髓浸润已消失，15周后随访患者仍然生存且未伴有病情进展和不良反应发生。这显示了基因检测技术可以为患者争取靶向治疗的一线生机，为晚期胃癌个体化治疗提供更为精准的指导，有着极大的临床应用价值。
★信息来源于世和基因
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